Manche Krankheiten sind schon in den Genen angelegt

Freizeitwoche, 26. Juni 2013

Kollegiaten berichten: Diabetes, Alzheimer, Darmkrebs – in einigen Fällen sind diese Krankheiten erblich. Mit einem Gentest kann man herausfinden, ob man möglicherweise betroffen ist. Petra Schrand, eine der Kollegiatinnen der „Tauchgänge in die Wissenschaft“, stellt in ihrem Beitrag dar, wann ein solcher Test sinnvoll sein kann und wie er konkret abläuft.

„Das liegt in der Familie!“ Diesen Satz hört man oft, wenn über Krankheiten gesprochen wird. Aber was das genau heißt, ist unklar. Prof. Dr. Daniela Steinberger, Humangenetikerin und Leiterin eines Genlabors in Frankfurt, erklärt das am Beispiel Diabetes: „Die meisten Erkrankungen sind multifaktoriell, das heißt, viele Faktoren tragen zum Ausbruch bei. Das Verhalten gehört dazu, die Umwelt – und eben die Gene. Wenn in einer Familie gehäuft Diabetes auftaucht, ist das möglicherweise angeboren – es kann aber ebensogut sein, dass sich die Familienmitglieder alle ähnlich unvernünftig verhalten, sich wenig bewegen und schlecht ernähren.“ Rein genetisch bedingte Zuckerkrankheit, der MODY-Diabetes, betrifft nur zwei bis fünf Prozent aller Diabetes-Fälle.

Etwa 3000 Erbdefekte, also Krankheitsanlagen, können bisher in den Genen nachgewiesen werden. Aber für den Großteil von ihnen gibt es keine Therapie. Deshalb nutzen diese Informationen wenig.

Anders sieht es aus bei Krankheiten, gegen die man, vor allem vorbeugend, etwas tun kann. Hier kann ein Test sinnvoll sein. Das gilt zum Beispiel für die erblichen Varianten von Brustkrebs und Darmkrebs. Prof. Dr. Gerhard Wolff, Humangenetiker und  Psychotherapeut aus Freiburg: „Bei erblichem Darmkrebs sind die Reparaturgene defekt. Das heißt, kleine Mutationen, die bei jedem Menschen im Laufe des Lebens vorkommen, können nicht gut repariert werden. Genträger erkranken also statistisch gesehen früher, häufiger, schlimmer an Darmkrebs als Gleichaltrige – aber man kann nie mit 100prozentiger Sicherheit sagen, dass sie einen Tumor bekommen.“

Es gibt auch eine erbliche Variante von Alzheimer, Betroffene erkranken oft schon um das 50ste Lebensjahr herum. Auch dies kann man im Blut feststellen – aber es gibt zur Zeit keine Behandlungsmöglichkeit. Wer vermutet, so ein Risiko zu tragen, muss sich vor einem Gentest also sicher sein, wie er mit der Diagnose leben wird: Wer das Leben ab diesem Datum bewusst genießt, wer seine Zeit nutzt, um seine letzten Dinge zu regeln, ist mit einem Test gut beraten. Aber wenn das Leben ab diesem Tag von Angst bestimmt sein wird, dass bald die Krankheit ausbricht, ist ein Test keine gute Idee. Oder, wie Prof. Wolff es formuliert: „Wissen ohne Entscheidungsrelevanz kann schädlich sein – es gibt auch das Recht auf Nichtwissen.“ Das muss man sich gut überlegen – deshalb ist das Angebot einer genetischen Beratung im Gesetz vorgesehen.

Wer eine erbliche Belastung für sich selbst vermutet, kann sich auf diesen Ablauf einstellen:

  • Der behandelnde Arzt erstellt eine genaue Familienanamnese. Dazu gehören ein Stammbaum, die Daten der Erkrankten und deren Diagnosen. Ein Beispiel: Wenn eine Blutsverwandte mit 66 Jahren Brustkrebs bekam, ist das nichts Besonderes, war sie erst 36 Jahre alt, schon.
  • Gibt es Abklärungsbedarf, überweist der Arzt an einen Facharzt für Humangenetik oder an eine genetische Beratungsstelle. Hier wird erklärt, was genau ein Test aussagen könnte  und was das für Konsequenzen haben kann. Denn dieses Testergebnis betrifft die ganze Familie. 
  • Wenn jetzt ein Gentest gewünscht wird, wird ein Indexpatient gesucht – ein verwandter Kranker, mit dessen Genen die eigenen Erbanlagen verglichen werden können.
  • Blutproben werden im Labor untersucht. Bis zum Resultat kann es einige Wochen dauern.
  • Erneuter Termin bei der Beratung, bei dem die Ergebnisse erklärt werden. Anschließend gibt es je nach Testergebnis mehrere Möglichkeiten. Professor Wolff erklärt das an einem Beispiel: „Ich kannte mal eine Familie, in der lag erblicher Darmkrebs vor. Der eine Bruder hat trotz der Diagnose, er trage auch das veränderte Gen, nichts machen lassen, ein paar gute Jahre gelebt und ist gestorben. Der andere Bruder hat sich den noch gesunden Darm vorsorglich entfernen lassen. Er lebt jetzt mit Einschränkungen, aber er lebt, und ohne Krebs.“ Wirklich profitieren können Verwandte, die erfahren, dass sie das mutierte Gen nicht tragen – sie sparen sich die jährlichen Darmspiegelungen und sollten nur, wie jeder Bürger, ab 55 alle zehn Jahre zur Vorsorge gehen.

Neben diesem Verfahren gibt es die Möglichkeit, im Internet Gentestpakete zu bestellen, die Krankheitsanlagen aus einer Speichelprobe ablesen. Dr. Wolff warnt vor solchen Tests, weil dort nur leichte Risiken getestet werden könnten und die Beratung fehle – außerdem zahlen die Kassen nicht für solche privaten Angebote für gesunde Menschen.

Prof. Steinberger ist dagegen von diesen Angeboten überzeugt. „Wer weiß, dass er die Anlage für eine Thrombophilie hat, also ein erhöhtes Risiko für Thrombose, kann sich anders verhalten und zum Beispiel bei langen Flügen Thrombosestrümpfe tragen, damit er gesund bleibt. Das sind aus meiner Sicht nützliche Informationen, bei denen die Menschen sagen: Ach, hätte ich das doch eher gewusst.“

So oder so ein Tipp: Es ist besser, erst einen Gentest zu machen, wenn man alle gesundheitsbezogenen Versicherungen abgeschlossen hat. Dann kann man ehrlich im Fragebogen angeben: Ich bin gesund und weiß von keinen Risiken.